Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Secretaría de Salud (Ssa) y el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) destacaron la relevancia de atender y visibilizar los llamados padecimientos huérfanos. Estas enfermedades, por su naturaleza, a menudo pasan desapercibidas, pero requieren una atención especializada para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
En México, el Consejo de Salubridad General reconoce un total de 20 enfermedades raras, como el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe y la histiocitosis, entre otras. Estos trastornos afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Aunque cada una de estas condiciones es poco común por separado, colectivamente representan un desafío significativo para la salud pública. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el seis y el ocho por ciento de la población mundial vive con alguna de las cerca de 7 mil enfermedades catalogadas como raras.
Por su parte, el IMSS resaltó que dispone de especialistas y recursos para llevar a cabo acciones de prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. La doctora Rocío Rábago Rodríguez, jefa del área de Enfermedades Lisosomales en la división de excelencia clínica de la Coordinación de Innovación en Salud del IMSS, explicó que las enfermedades raras pueden presentar una amplia gama de síntomas, lo que dificulta su diagnóstico temprano.
Existen diversas formas de enfermedades raras. Algunas de origen congénito incluyen condiciones como la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal, la hemofilia y las enfermedades lisosomales. En cuanto a las enfermedades raras adquiridas, se encuentran infecciones como el dengue o el paludismo, intoxicaciones por mercurio o cocaína, y envenenamientos debido a mordeduras de serpientes o picaduras de escorpiones, entre otras.
La doctora Rábago subrayó que el IMSS ofrece atención y tratamiento para todas las enfermedades raras que presenten los derechohabientes. Un aspecto común de estos trastornos es que, en un 80 por ciento de los casos, tienen un origen genético y pueden afectar varios órganos o tejidos simultáneamente.
Finalmente, en cuanto a la prevención, el IMSS cuenta con servicios especializados en genética para orientar a las personas que tienen familiares cercanos con alguna enfermedad rara. Esto les permite recibir la consejería necesaria para comprender mejor las condiciones y opciones disponibles